Disputas: Fagfolk misforstår barn med Smith-Magenis' syndrom

Heidi Elisabeth Nag forsvarte avhandlingen "Behavioral Phenotype of Smith-Magenis syndrome (SMS). Individual characteristics and parental and School staff's experiences". Målet med doktoravhandlingen har vært å utforske utfordrende atferd knyttet til en sjelden diagnose, for å forstå hvordan og hvorfor atferden oppstår.

Et sjeldent syndrom

Smith-Magenis’ syndrom (SMS) er en sjelden og kompleks genetisk tilstand. Det anslås at rundt 1 av 15.000-25.000 levendefødte barn har diagnosen, og i Norge er det totalt ca. 40-50 personer som er diagnostisert med den sjeldne diagnosen.

Dette syndromet medfører utviklingshemning, medfødte misdannelser, overvekt, nevroutviklingsforstyrrelser og en forstyrret døgnrytme. Men i tillegg har barn og voksne med Smith Magenis’ syndrom ofte karakteristiske egenskaper som er spesielt utfordrende for både foreldre og fagfolk. Disse inkluderer søvnforstyrrelser, selvskading og utfordrende atferd samt sensoriske utfordringer.

Les også: Sjeldent syndrom stiller krav til skolen

Bringer frem ny kunnskap

Nags doktorgrad bringer frem ny kunnskap om atferd hos personer med Smith-Magenis’ syndrom, både i pedagogiske miljøer og i hjemmet, ved å inkludere både skolepersonalet og foreldrenes erfaringer med personer med syndromet. Hun har vært opptatt av å utforske karakteristikkene til personer med Smith Magenis’ syndrom i den skandinaviske befolkningen, og forholdet mellom de ulike spesifikke egenskapene.

For å utforske utfordrende atferd hos personer med en sjelden diagnose, benytter studien en kombinasjon av ulike tilnærminger karakterisert som en multimetodedesign. Doktorgradsavhandlingen inneholder kvalitative og kvantitative metoder, samt Q-metode. I studien deltar foreldrene til 36 personer med Smith Magenis’ syndrom i aldersspennet 1,5 til 50 år. Totalt 18 av personene var fra Norge, 13 fra Sverige og 5 fra Danmark.

–  Noe av det mest interessante av det jeg har funnet ut, er at autismespektervansker hos personer med Smith Magenis’ syndrom forekommer oftere hos kvinner enn menn, som er motsatt av resten av befolkningen. Dette er et funn som kan ha innvirkning på generell forskning rundt autismespektervansker.

Opplever å bli misforstått

I denne avhandlingen har også Nag undersøkt foreldrenes erfaringer med å ha et barn med Smith-Magenis’ syndrom, med spesielt fokus på utfordrende atferd.

Hun har funnet ut at foreldre til personer med Smith-Magenis' syndrom har en opplevelse av å bli misforstått av fagfolk.

– De opplever at den utfordrende atferden øker fordi det er noen egenskaper ved Smith Magenis’ syndrom som fagfolk ikke er klar over eller ikke tar hensyn til i sine hjelpetjenester og tiltak, sier hun, og legger til at det er viktig at fagpersoner som arbeider med elever med dette syndromet setter seg inn i diagnosen slik at de også kan sette inn de rette tiltakene.

Må sette seg inn i diagnosen

I arbeidet med doktorgraden har Nag også vært opptatt av å undersøke erfaringene blant skolens ansatte og hvordan skolens ansatte håndterer den utfordrende atferden til personer med Smith Magenis’ syndrom.
I avhandlingen hennes kommer det frem at ikke-utagerende atferd oppleves som mer utfordrende enn utagerende atferd for skolepersonalet.

– Dette funnet må få innvirkning på hvordan man veileder personalet som arbeider med elever med utfordrende atferd, sier hun.

For både skolepersonale og foreldre kan det være viktig at det ser ut som om det er en nedgang i atferdsmessige og emosjonelle vansker med alderen for personer med dette syndromet.

Viktig med støtte fra ledelsen

Resultatene fra hennes studie kan ha innvirkning både på videre forskning og på tiltak og tilrettelegging både i hjemmet og på skolen.

– Viktigheten av kunnskap om den sjeldne diagnosen når man skal tilrettelegge eller planlegge tiltak, har kommet frem som et viktig funn i denne studien, sier hun.

Nag forteller videre at hennes avhandling viser hvor viktig støtten fra skoleledelsen er for å lykkes når man arbeider med elever med utfordrende atferd. Dette er viktig at skoleledelsen merker seg, og at det er noe som kan være med å påvirke hvordan man organiserer arbeidet med elever med utfordrende atferd.

– I tillegg vil resultatene om omvendt kjønnsfordeling av autismespektervansker kunne brukes i forskning som gjelder autismespektervansker generelt og muligens bidra til større forståelse av den etablerte kjønnsforskjellen innenfor autisme generelt, avslutter hun.

Imponerte komiteen

Disputasen ble ledet av senterleder Dag Jostein Nordaker ved Læringsmiljøsenteret, UiS. I bedømmelseskomiteen satt Professor Diane Montgomery ved Oklahoma State University i USA, Dr. Lucy Wilde ved Open University i England og førsteamanuensis Johannes Nilsson Finne ved Læringsmiljøsenteret, UiS. Sistnevnte forteller at komiteen var imponert over det faglige nivået Nag viste under disputasen.

Hovedveileder har vært Forsker Terje Nærland ved Oslo Universitetssykehus og hennes medveileder har vært førsteamanuensis Klara Øverland ved Læringsmiljøsenteret, UiS.

Heidi Elisabeth Nag er 46 år, og bor i Ski. Hun er ansatt ved Frambu Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser. Fra tidligere har hun blant annet en utdanning innen utdanningsledelse, ledelse og styring av utdanning fra Universitetet i Oslo, og en mastergrad innen «Special Education» fra University of Oregon.

Tekst: Maria Gilje Strand